Síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti ou disostose madibulo-facial, trata-se de um distúrbio de caráter genético autossômico, que se caracteriza por deformidades craniofaciais.

Foi descrita pela primeira vez pelo oftalmologista britânico Dr. E. Treacher Collins, que relatou o caso de um paciente que apresentava anormalidades das pálpebras juntamente com hipoplasia dos ossos malares. Por conseguinte, Franceschetti e Klein fizeram uma abrangente revisão desta patologia, conferindo a mesma o nome de disostose madibulo-facial.

Esta rara síndrome afeta aproximadamente 1:40.000 a 1:70.000 nascidos vivos, não havendo predileção por sexo ou etnia.

Franceschetti e Klein levantaram a hipótese de que a patogenia básica desta síndrome reside na deficiência que ocorre durante a sétima semana de gestação, devido a uma ação inibitória genética quando os ossos faciais estão sendo formados.

Esta patologia pode ser identificada já no momento do nascimento, devido às suas características faciais peculiares. São observadas fissuras palpebrais antimongolóides, orelhas deformadas e hipoplasia das eminências malares e zigomáticas, bem como hipoplasia da maxila.

Além das fissuras palpebrais, também são observadas outras importantes alterações oculares, como coloboma no terço externo da pálpebra inferior (75% dos casos); falha de cílios na região medial ao coloboma (50% dos casos); também pode haver coloboma de íris; orifícios dos condutos lacrimais inferiores podem estar ausentes, bem como a glândula de Meibomius.

Também podem ser observadas fendas do palato secundário ou palato alto e arqueado, ausência de velum (raramente com atresia das coanas) e extensão de uma “língua de cabelo temporal” ao longo dos lados das bochechas. Surdez, geralmente parcial, pode estar presente, em conseqüência da deformação ocorrida no pavilhão auricular

O diagnóstico desta síndrome é clínico, com base nas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de imagens radiográficas, nas quais é possível observar uma série de alterações craniais.

Síndrome Cornélia de Lange

  A síndrome Cornélia de Lange é causada pela alteração de um gene que participa do desenvolvimento do embrião.

Segundo o geneticista Pablo Rodrigues De Nicola, da Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), por causa dessa modificação, a criança geralmente nasce com baixo peso e baixa estatura.Ela tem uma deficiência no crescimento e, muitas vezes, algum atraso neurológico também.

  A síndrome modifica as feições das crianças afetadas, que geralmente têm narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.

É comum também que tenham más formações no coração e nos membros, além de problemas de respiração, audição e visão.

Mais raramente, a síndrome também causa insensibilidade à dor.

Esta síndrome é uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão variável marcada por um dimorfismo característico, com graus variáveis de déficit intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento (2 º trimestre).

A prevalência na população geral é estimada entre 1 / 62.000 e 1 / 45, 000.

As crianças desenvolvem problemas de alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo gastroesofágico. A evolução clínica leva a retardo psicomotor, dificuldades de aquisição de linguagem e, às vezes, distúrbios comportamentais do espectro autista. A perda auditiva deve ser avaliada e monitorada. Quase todos os casos são esporádicos.

Ocasionalmente, ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossômico dominante. Não há cura para o distúrbio, mas é necessário cuidado psicoeducacional. O refluxo gastroesofágico requer cuidados específicos, muitas vezes gastrotomia e de intervenção anti-refluxo de Nissen.

Síndrome de Edwards

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Eswards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A maioria dos pacientes com a trissomia 18 apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 74, XX ou XY, +18. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade 3/1. Tem como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.

Principais características
As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo...

síndrome de Marfan

É uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. A fibrilina-1, uma glicoproteína ligante de cálcio, é o principal componente das microfibrilas extracelulares.

  O diagnóstico clínico é baseado na história familiar e na observação dos achados característicos. O diagnóstico molecular consiste em testes de análise de ligação . Como 75% dos indivíduos têm um dos pais afetados, torna-se de suma importância o aconselhamento genético.

   O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Isso explica a altura elevada e os braços e pernas longos vistos em pessoas com essa síndrome. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:

·         - Tecido pulmonar

·        -  A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode se esticar ou ficar fraca (o que é chamado de dilatação aórtica ou aneurisma aórtico)

·         - Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas

·         - A pele

·        -  O tecido que cobre a medula espinhal

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos casos não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de "esporádicos". Nos casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Exames

O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:

·         - Aneurisma

·         - Pneumotórax

·         - Problemas na válvula cardíaca

 - Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:

·        - Ecocardiograma

·        - Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta.

Sintomas de Síndrome de Marfan

As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha -uma doença chamada de aracnodactilia. Quando eles esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.

As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite. Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.

Expectativas

Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes chegam bem aos 60 anos. O tratamento adequado e a cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.

síndrome de Warkany

A síndrome de Warkany ou trissomia8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.Este erro no cromossoma oito caracteriza-se pelo erro no desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes ou displasias, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral - renal ou outras.

Fonte :

Síndrome cri-du-chat ou miado de gato

É uma anormalidade cromossômica que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Legeune,um geneticista francês, em 1963. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho. É resultado da detecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. . O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. Pode ser considerada de caráter dominante ou recessivo dependendo da situação.

Sintomas :

 

Bebê

§  alto e longo choro ao nascer

§  choro de gato

§  baixo peso ao nascer

§  cabeça pequena (microcefalia)

§  rosto redondos (rosto de lua)

§  olhos amplamente espaçados

§  baixa ponte nasal

§  desenvolvimento atrasado

 

Crianças e Adultos

§  de baixa estatura e magro

§  hipotonia (tônus muscular deficiente)

§  queixo pequeno

§  mandíbula pequena (micrognastia)

§  retardamento mental

§  uma única linha na palma da mão (prega de símio)

§  sindactilia nas mãos e pés

§  pregas magras logo à frente das orelhas

§  orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)

§  hipertelorismo

§  dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)

§  dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico

§  dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

§  dedos longos

Incidência

É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Fonte :

sindrome de Spoan

A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10% desta população possua o gene causador desta síndrome.

As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

Supõe-se, através de análise de linhagem realizada, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).

http://cienciatuc.blogspot.com.br/2011/05/sindrome-de-klinefelter.html