Alzheimer

No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas sofrem do Mal de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos. Perde apenas para infarto, derrame e câncer.

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.

Um aspecto fundamental da doença é a manutenção do chamado estado de alerta. A doença não reduz o estado de consciência. O paciente responde tanto aos estímulos internos quanto aos externos. Pode responder mal ou errado, mas está de "olho aberto", acompanhando as pessoas e tudo o que acontece em sua volta. Muitas vezes, os sintomas mais comuns, como a perda da memória e distúrbios de comportamento, são associados ao envelhecimento.

Mesmo com uma aparência saudável, os portadores do Mal de Alzheimer precisam de assistência ao longo das 24 horas do dia. O quadro da doença evolui rapidamente, em média, por um período de cinco a dez anos. Os pacientes, em geral, morrem nessa fase.

Tratamento de Alzheimer

O SUS oferece, por meio do Programa de Medicamentos Excepcionais, a rivastigmina, a galantamina e o donepezil, remédios utilizados para o tratamento. É bom lembrar que os medicamentos não impedem a evolução da doença, que não tem cura. Os medicamentos para a demência têm alguma utilidade no estágio inicial, podendo apenas amenizar ou retardar os efeitos da doença.

Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Parkinson

A doença Parkinson ou Mal de Parkinson,tem esse nome em homenagem ao medico inglês James Parkinson,que foi a primeira pessoa a descrever essa doença,no ano de 1817.

É uma síndrome específica caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural. O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dos neurônios produtores da dopamina no sistema nervoso central. A causa mais comum de parkinsonismo é a condição neurodegenerativa conhecida como doença de Parkinson, entretanto, o parkinsonismo pode ser causado por diversas outras doenças, inclusive algumas toxinas, algumas doenças metabólicas, e outras condições neurológicas.

Embora cada caso mereça ser analisado de forma particular, outra causa comum do Parkinsonismo é o efeito colateral de medicamentos, principalmente os neurolépticos antipsicóticos, como as fenotiazinas, os tioxantenos e as butirofenonas , as piperazinas e, raramente, os antidepressivos.

A doença de Parkinson (DP) é dita idiopática, isto é, sem causa definida, mas outras formas de parkinsonismo, como os casos genéticos ou secundários a outras doenças ou exposição a substâncias, e mesmo os chamados parkinsonismos atípicos podem existir, acometendo pessoas de todas as idades e sexos, mas com prevalência maior em pessoas acima de 60 anos de idade.

A doença de Parkinson é uma afecção do sistema nervoso central que acomete principalmente o sistema motor. É uma das condições neurológicas mais freqüentes e sua causa permanece desconhecida. As estatísticas disponíveis revelam que a prevalência da doença de Parkinson na população é de 150 a 200 casos por 100.000 habitantes e a cada ano surgem 20 novos casos por 100.000 habitantes. Os sintomas motores mais comuns são: tremor, rigidez muscular, acinesia e alterações posturais. Entretanto, manifestações não motoras também podem ocorrer, tais como: comprometimento da memória, depressão, alterações do sono e distúrbios do sistema nervoso autônomo.

A doença de Parkinson é uma condição crônica. A evolução dos sintomas é usualmente lenta mas é variável em cada caso. O termo parkinsonismo refere-se a um grupo de doenças que podem ter várias causas e que apresentam em comum os sintomas descritos acima em combinações variáveis, associados ou não a outras manifestações neurológicas.

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

Doença Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes multados tanto da mãe quanto do pai.

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança Genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Síndrome de Rett

Histórico.

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Sintomas.

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

·         Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

o    desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

o    desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

o    perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

o    desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

o    perda do uso propositado das mãos;

o    movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

o    afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Fonte: http://www.bengalalegal.com/rett

SÍNDROME DE PATAU OU TRISSOMIA DO 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

CARACTERÍSTICA DOS PORTADORES

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. 47, XX (OU XY) + 13

·                     Deficiência mental

·                     Surdez; Polidactilia

·                     Lábio e/ou Palato Fendido

·                     Anomalias Cardíacas

·                     Ocorrência 1/10.000

·                     88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

Fonte: www.assis.unesp.br

Síndrome X Frágil

A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:

• Face alongada;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula proeminente;
• Testículos aumentados (macrorquidia).

Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:

• Hipotonia muscular;
• Comprometimento do tecido conjuntivo;
• Pés planos;
• Palato alto;
• Prolapso da válvula mitral;
• Prega palmar única;
• Estrabismo;
• Escoliose;
• Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);

A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

• Excelente memória;
• Bom vocabulário;
• Habilidade para leitura;
• Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
• Uso de jargões e frases de efeito;
• Seguem instruções ao “pé da letra”;
• Fala repetitiva;
• Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
• Ecolalia (repetição de fonemas).

O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.