Frank Lantini

Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.
Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: Frank Lentini, o tripé humano - Metamorfose Digital

O que é o teste do pezinho ?

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.


Algumas Doenças que o teste do Pezinho pode detectar precocemente:

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PB

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos

Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.

Fonte:http://www.testedopezinho.com.br/tipos04.html

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. É hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença. A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida.

Galctosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose. é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorrem, aproximadamente, em um a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

·         Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)

·         Deficiência de galactoquinase

·         Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumir leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. Coli.

·         Convulsões

·         Irritabilidade

·         Letargia

·         Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)

·         Ganho de peso insuficiente

·         Pele e olhos amarelados (icterícia)

·         Vômitos

Fonte : http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia

Hipotiroidismo congênito

O hipotireoidismo é muito comum. É difícil estimar o número de pessoas com a doença, pois muitas têm hipotireoidismo e não sabem. Pesquisas revelam que cerca de 5 milhões de brasileiros têm hipotireoidismo, a grande maioria ainda não diagnosticada. O hipotireoidismo pode ser encontrado em homens e mulheres. Sua incidência aumenta com a idade, sendo quatro vezes mais frequente nas mulheres, principalmente após 50 anos.

Atualmente, causas, sintomas, diagnósticas e tratamento do hipotireoidismo são bem definidos. O distúrbio acomete 1% a 3% da população em geral e é considerada uma das queixas mais frequentes nos consultórios de endocrinologia. É indispensável tratar o hipotireoidismo, pois a falta de tratamento pode ocasionar sérios danos a sua saúde. Os riscos da falta de tratamento do hipotireoidismo diferem de pessoa para pessoa. 

Hipotireoidismo é um distúrbio causado pela falta de hormônio da tireoide. O distúrbio é mais comum em mulheres e em pessoas com mais idade e pode atingir vários membros de uma mesma família.

Os principais sintomas do hipotireoidismo são: cansaço excessivo; desânimo, ou até mesmo depressão; raciocínio lento; fala arrastada; sensação de frio excessivo; ganho de peso (geralmente, em torno de 3 a 5 Kg);  pele seca e cabelos finos e quebradiços; inchaço nas pernas ou ao redor dos olhos; pouca sudorese; intestino preso e digestão lenta; irregularidade das menstruações (às vezes, sangramento excessivo); infertilidade; batimento lento do coração (menos que 60 batimentos por minuto); aumento do colesterol.

O diagnóstico tem que ser feito por uma médico através de exame onde é verificado a dosagem de T4 e TSH, que no caso de estarem  alterados (T4 baixo e TSH elevado), deve ser buscada a causa do problema através da pesquisa de anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO), antimicrossomais ou antitireoglobulina, que demonstrarão a causa autoimune do distúrbio.

O tratamento do hipotireoidismo é feito através da reposição hormonal da tireoide, na forma de comprimidos tomados por via oral. Depois do início da medicação, o paciente comumente leva cerca de duas semanas para sentir uma melhora importante dos sintomas do hipotireoidismo (podendo ser um pouco mais em casos mais graves). Se o tratamento não for feito corretamente, o hipotireoidismo pode se tornar um problema sério de saúde, comprometer a capacidade de a pessoa realizar suas tarefas.

Talassemia

A talassemia também conhecida como anemia de Cooley(primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos(células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina(proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.

Existem dois tipos de talassemia:

• α-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia α da hemoglobina.

• β-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia β da hemoglobina.

• Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.

• Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.

Esse defeito genético tem maior prevalência em populações do sudoeste da Ásia e China (α-talassemia), e também, Grécia e Itália (β-talassemia). Por predominar em populações que vivem em torno do Mediterrâneo recebem também o nome de anemia do Mediterrâneo.

Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:

Na talassemia menor, a suspeita é levantada quando se realiza a investigação de uma discreta anemia em um indivíduo. No caso da talassemia maior, o diagnóstico é feito já nos primeiros meses de vida, em consequência da grave anemia. Em ambas as formas, exames laboratoriais que estudam a hemoglobina sanguínea, como a cromatografia da hemoglobina, em associação com as formas da hemácia fazem o diagnóstico.

Na maioria das vezes, a talassemia menor não necessita de tratamento. Entretanto, em certas situações, como gravidez, recomenda-se a suplementação de ácido fólico na dieta. É importante evitar a ingestão de sais de ferro, uma vez que a talassemia está associada a uma maior absorção de ferro da dieta. Essa ingestão excessiva pode resultar em exacerbado acúmulo de ferro.

O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fonte:http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia