Galctosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose. é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorrem, aproximadamente, em um a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

·         Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)

·         Deficiência de galactoquinase

·         Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumir leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. Coli.

·         Convulsões

·         Irritabilidade

·         Letargia

·         Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)

·         Ganho de peso insuficiente

·         Pele e olhos amarelados (icterícia)

·         Vômitos

Fonte : http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia

Hipotiroidismo congênito

O hipotireoidismo é muito comum. É difícil estimar o número de pessoas com a doença, pois muitas têm hipotireoidismo e não sabem. Pesquisas revelam que cerca de 5 milhões de brasileiros têm hipotireoidismo, a grande maioria ainda não diagnosticada. O hipotireoidismo pode ser encontrado em homens e mulheres. Sua incidência aumenta com a idade, sendo quatro vezes mais frequente nas mulheres, principalmente após 50 anos.

Atualmente, causas, sintomas, diagnósticas e tratamento do hipotireoidismo são bem definidos. O distúrbio acomete 1% a 3% da população em geral e é considerada uma das queixas mais frequentes nos consultórios de endocrinologia. É indispensável tratar o hipotireoidismo, pois a falta de tratamento pode ocasionar sérios danos a sua saúde. Os riscos da falta de tratamento do hipotireoidismo diferem de pessoa para pessoa. 

Hipotireoidismo é um distúrbio causado pela falta de hormônio da tireoide. O distúrbio é mais comum em mulheres e em pessoas com mais idade e pode atingir vários membros de uma mesma família.

Os principais sintomas do hipotireoidismo são: cansaço excessivo; desânimo, ou até mesmo depressão; raciocínio lento; fala arrastada; sensação de frio excessivo; ganho de peso (geralmente, em torno de 3 a 5 Kg);  pele seca e cabelos finos e quebradiços; inchaço nas pernas ou ao redor dos olhos; pouca sudorese; intestino preso e digestão lenta; irregularidade das menstruações (às vezes, sangramento excessivo); infertilidade; batimento lento do coração (menos que 60 batimentos por minuto); aumento do colesterol.

O diagnóstico tem que ser feito por uma médico através de exame onde é verificado a dosagem de T4 e TSH, que no caso de estarem  alterados (T4 baixo e TSH elevado), deve ser buscada a causa do problema através da pesquisa de anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO), antimicrossomais ou antitireoglobulina, que demonstrarão a causa autoimune do distúrbio.

O tratamento do hipotireoidismo é feito através da reposição hormonal da tireoide, na forma de comprimidos tomados por via oral. Depois do início da medicação, o paciente comumente leva cerca de duas semanas para sentir uma melhora importante dos sintomas do hipotireoidismo (podendo ser um pouco mais em casos mais graves). Se o tratamento não for feito corretamente, o hipotireoidismo pode se tornar um problema sério de saúde, comprometer a capacidade de a pessoa realizar suas tarefas.

Talassemia

A talassemia também conhecida como anemia de Cooley(primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos(células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina(proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.

Existem dois tipos de talassemia:

• α-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia α da hemoglobina.

• β-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia β da hemoglobina.

• Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.

• Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.

Esse defeito genético tem maior prevalência em populações do sudoeste da Ásia e China (α-talassemia), e também, Grécia e Itália (β-talassemia). Por predominar em populações que vivem em torno do Mediterrâneo recebem também o nome de anemia do Mediterrâneo.

Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:

Na talassemia menor, a suspeita é levantada quando se realiza a investigação de uma discreta anemia em um indivíduo. No caso da talassemia maior, o diagnóstico é feito já nos primeiros meses de vida, em consequência da grave anemia. Em ambas as formas, exames laboratoriais que estudam a hemoglobina sanguínea, como a cromatografia da hemoglobina, em associação com as formas da hemácia fazem o diagnóstico.

Na maioria das vezes, a talassemia menor não necessita de tratamento. Entretanto, em certas situações, como gravidez, recomenda-se a suplementação de ácido fólico na dieta. É importante evitar a ingestão de sais de ferro, uma vez que a talassemia está associada a uma maior absorção de ferro da dieta. Essa ingestão excessiva pode resultar em exacerbado acúmulo de ferro.

O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fonte:http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia

Alzheimer

No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas sofrem do Mal de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos. Perde apenas para infarto, derrame e câncer.

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.

Um aspecto fundamental da doença é a manutenção do chamado estado de alerta. A doença não reduz o estado de consciência. O paciente responde tanto aos estímulos internos quanto aos externos. Pode responder mal ou errado, mas está de "olho aberto", acompanhando as pessoas e tudo o que acontece em sua volta. Muitas vezes, os sintomas mais comuns, como a perda da memória e distúrbios de comportamento, são associados ao envelhecimento.

Mesmo com uma aparência saudável, os portadores do Mal de Alzheimer precisam de assistência ao longo das 24 horas do dia. O quadro da doença evolui rapidamente, em média, por um período de cinco a dez anos. Os pacientes, em geral, morrem nessa fase.

Tratamento de Alzheimer

O SUS oferece, por meio do Programa de Medicamentos Excepcionais, a rivastigmina, a galantamina e o donepezil, remédios utilizados para o tratamento. É bom lembrar que os medicamentos não impedem a evolução da doença, que não tem cura. Os medicamentos para a demência têm alguma utilidade no estágio inicial, podendo apenas amenizar ou retardar os efeitos da doença.

Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Parkinson

A doença Parkinson ou Mal de Parkinson,tem esse nome em homenagem ao medico inglês James Parkinson,que foi a primeira pessoa a descrever essa doença,no ano de 1817.

É uma síndrome específica caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural. O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dos neurônios produtores da dopamina no sistema nervoso central. A causa mais comum de parkinsonismo é a condição neurodegenerativa conhecida como doença de Parkinson, entretanto, o parkinsonismo pode ser causado por diversas outras doenças, inclusive algumas toxinas, algumas doenças metabólicas, e outras condições neurológicas.

Embora cada caso mereça ser analisado de forma particular, outra causa comum do Parkinsonismo é o efeito colateral de medicamentos, principalmente os neurolépticos antipsicóticos, como as fenotiazinas, os tioxantenos e as butirofenonas , as piperazinas e, raramente, os antidepressivos.

A doença de Parkinson (DP) é dita idiopática, isto é, sem causa definida, mas outras formas de parkinsonismo, como os casos genéticos ou secundários a outras doenças ou exposição a substâncias, e mesmo os chamados parkinsonismos atípicos podem existir, acometendo pessoas de todas as idades e sexos, mas com prevalência maior em pessoas acima de 60 anos de idade.

A doença de Parkinson é uma afecção do sistema nervoso central que acomete principalmente o sistema motor. É uma das condições neurológicas mais freqüentes e sua causa permanece desconhecida. As estatísticas disponíveis revelam que a prevalência da doença de Parkinson na população é de 150 a 200 casos por 100.000 habitantes e a cada ano surgem 20 novos casos por 100.000 habitantes. Os sintomas motores mais comuns são: tremor, rigidez muscular, acinesia e alterações posturais. Entretanto, manifestações não motoras também podem ocorrer, tais como: comprometimento da memória, depressão, alterações do sono e distúrbios do sistema nervoso autônomo.

A doença de Parkinson é uma condição crônica. A evolução dos sintomas é usualmente lenta mas é variável em cada caso. O termo parkinsonismo refere-se a um grupo de doenças que podem ter várias causas e que apresentam em comum os sintomas descritos acima em combinações variáveis, associados ou não a outras manifestações neurológicas.

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.