O que é Síndrome de
Turner?
Sinônimos: Disgenesia gonadal, monossomia do X,
Síndrome de Bonnevie-Ullrich
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem
o par normal de dois cromossomos X.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes
e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos
sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente
possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um
cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um
cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente
possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um
deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois
cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
Exames
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida.
Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de
cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
O médico realizará um exame físico e buscará sinais de
subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e
os pés inchados.
Os seguintes exames podem ser realizados:
·
Os níveis hormonais no sangue (hormônio
luteinizante e hormônio folículo estimulante)
·
Ecocardiograma
·
Cariotipagem
·
Ressonância magnética do tórax
·
Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
·
Exame pélvico
A síndrome pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e
na urina.
Sintomas de
Síndrome de Turner
Os possíveis sintomas em bebês incluem:
·
Mãos e pés inchados
·
Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais
velhas:
·
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade,
com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
·
Peito liso e largo em forma de escudo
·
Pálpebras caídas
·
Olhos ressecados
·
Infertilidade
·
Falta de menstruação (menstruação ausente)
·
Pouca altura
·
Ressecamento vaginal, pode resultar em relações
sexuais dolorosas
Tratamento de Síndrome de Turner
O hormônio do
crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A
terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12
ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pêlos
pubianos e outras características sexuais. Mulheres com síndrome de Turner que
desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
Expectativas
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando
cuidadosamente acompanhadas pelo médico.
Complicações
possíveis
·
Artrite
·
Catarata
·
Diabetes
·
Tireoide de Hashimoto
·
Problemas cardíacos
·
Problemas nos rins
·
Otite Média
·
Obesidade
·
Escoliose (em adolescentes)
Prevenção
Não há uma
forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.
