O que é Síndrome de
Klinefelter?
Sinônimos: Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a
mais no homem.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes
e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam
se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois
cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos
sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra.
Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como
XXY.
A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos
recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais
propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens.
Exames
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um
homem procura o médico por causa de infertilidade. A
infertilidade é o sintoma mais comum.
Os seguintes exames podem ser realizados:
·
Cariotipagem
·
Espermograma
Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:
·
Estradiol, um tipo de estrogênio
·
Hormônio folículo estimulante
·
Hormônio luteinizante
·
Testosterona
Sintomas de
Síndrome de Klinefelter
·
Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco
curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
·
Seios anormais grandes (ginecomastia)
·
Infertilidade
·
Problemas sexuais
·
Quantidade menores que as normais de pêlos
pubianos, nas axilas e na face
·
Testículos pequenos e firmes
·
Grande altura
Buscando ajuda
médica
Marque uma consulta com o médico se seu filho não desenvolver características
sexuais secundárias na puberdade. Isso inclui o crescimento de pêlos faciais e
mudança no tom da voz.
Um geneticista pode fornecer informações sobre essa condição e
direcioná-lo para grupos de apoio específicos.
Tratamento de
Síndrome de Klinefelter
A terapia com testosterona pode ser recomendada. Ela pode ajudar a:
· Fazer os pêlos crescerem
·
Melhorar a aparência dos músculos
·
Melhorar a concentração
·
Melhorar o humor e a autoestima
·
Aumentar a energia e a libido
·
Fortalecer
A maioria dos homens com essa síndrome não consegue engravidar uma
mulher. No entanto, um especialista em infertilidade pode ajudar. Um médico
especial chamado endocrinologista também pode ser útil.
Complicações
possíveis
Dentes alargados com uma superfície desbastada são muito comuns na
síndrome de Klinefelter. É o chamado taurodontismo. A síndrome pode ser
diagnosticada através de raios X dos dentes.
Ela também aumenta o risco de:
- Transtorno do
déficit de atenção com hiperatividade
· - Distúrbios
autoimunes como lúpus artrite reumatoide e síndrome de sjogren
· - Câncer de mamas em
homens
· - Depressão
· - Déficit de
aprendizagem, incluindo a dislexia, que afeta a leitura
· - Um tipo raro de tumor
chamado tumor extragonadal de células germinativas
· - Doença pulmonar
· - Osteoporose
· - Varizes
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