Conclusão

Este Portfólio esta abordando temas de síndromes e algumas doenças genéticas. Pude aprender bastante, descobri que há muitas doenças que são herdadas e não adquiridas ao longo da vida, há também em algumas síndromes taxa de mortalidade muito alta. Agora sei o porque é  tão importante fazer o teste do Pezinho, pois ele pode diagnosticar as doenças nos primeiros dias de vida, e no estagio inicial onde há mais chance de cura. Pois muitas delas não têm cura, apenas tratamento para controlar o estagio da Doença. Doenças como Alzheimer e Parkinson já são mais conhecidas, pois é comum ter em nossa família, nos nossos avós, bisavós por ser uma Doença que se desenvolve com a idade.  O Frank Latine e a Medusa Van Allen (pequena Miss Sunshine) tiveram histórias muito interessante que eu não conhecia, não sabia que havia alguém que tivera vivido tanto tempo com as deformações que ele tinha como as três pernas... e ela que não se movia , pelo que pude ver nas fotos, mais que dizia ser muito feliz em uma carta que li.

Na minha opinião esse trabalho foi uma forma de gerar mais conhecimento e achei muito interessante.

- o que é o melhoramento genético ? endogamia ?

O parentesco no melhoramento genético, por definição, é a existência de laço genético entre indivíduos. Indivíduos aparentados têm maiores semelhanças entre si, em comparação ao resto da população e isso ocorre por compartilharem mais genes parecidos entre si do que o resto dos indivíduos.

Esses genes em questão foram herdados de seus pais, metade dos genes herdados do pai e a outra metade da mãe o que explica porque animais aparentados são parecidos e demonstram comportamentos semelhantes de produção. Além do grau de parentesco, animais da mesma raça também compartilham mais genes semelhantes do que animais de raças distintas.

A principal vantagem do uso de acasalamentos consangüíneos ou de indivíduos que mesmo a duas ou três gerações não são aparentados é a fixação de características raciais e formação de linhagens. 

No entanto, no uso da consangüinidade nem tudo é ruim. Podemos exemplificar isso destacando o uso do parentesco entre dois ou mais indivíduos para podermos estimar o valor gênico de um com base na informação do parente mais próximo. 

Uma aplicação prática é a seguinte: deseja-se utilizar um touro como reprodutor no melhoramento genético para a característica produção de leite, entretanto a característica produção de leite não é observada em touros; logo precisa-se de um parente próximo que apresente a característica para podermos avaliar a produção deste touro com base na produção do parente, levando-se em consideração o grau de parentesco existente entre os dois.

O uso da consangüinidade também permite formar famílias distintas ou linhagens a partir do acasalamento de indivíduos mais parecidos entre si, eliminando os piores dentro de cada família. Desta forma, ocorre um maior distanciamento de famílias com características distintas, mesmo sendo esta formação realizada a partir de alguns ancestrais em comum.

Medusa van Alen (pequena Miss sunshine)

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.
Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supõe que teria Osteogênese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Frank Lantini

Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.
Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: Frank Lentini, o tripé humano - Metamorfose Digital

O que é o teste do pezinho ?

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreverssíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnósticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.


Algumas Doenças que o teste do Pezinho pode detectar precocemente:

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PB

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos

Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.

Fonte:http://www.testedopezinho.com.br/tipos04.html

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. É hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

A fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença. A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida.

Galctosemia

A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose. é uma doença hereditária. É passada de geração em geração.

Ocorrem, aproximadamente, em um a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

·         Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)

·         Deficiência de galactoquinase

·         Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.

Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.

Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumir leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. Coli.

·         Convulsões

·         Irritabilidade

·         Letargia

·         Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó)

·         Ganho de peso insuficiente

·         Pele e olhos amarelados (icterícia)

·         Vômitos

Fonte : http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia

Hipotiroidismo congênito

O hipotireoidismo é muito comum. É difícil estimar o número de pessoas com a doença, pois muitas têm hipotireoidismo e não sabem. Pesquisas revelam que cerca de 5 milhões de brasileiros têm hipotireoidismo, a grande maioria ainda não diagnosticada. O hipotireoidismo pode ser encontrado em homens e mulheres. Sua incidência aumenta com a idade, sendo quatro vezes mais frequente nas mulheres, principalmente após 50 anos.

Atualmente, causas, sintomas, diagnósticas e tratamento do hipotireoidismo são bem definidos. O distúrbio acomete 1% a 3% da população em geral e é considerada uma das queixas mais frequentes nos consultórios de endocrinologia. É indispensável tratar o hipotireoidismo, pois a falta de tratamento pode ocasionar sérios danos a sua saúde. Os riscos da falta de tratamento do hipotireoidismo diferem de pessoa para pessoa. 

Hipotireoidismo é um distúrbio causado pela falta de hormônio da tireoide. O distúrbio é mais comum em mulheres e em pessoas com mais idade e pode atingir vários membros de uma mesma família.

Os principais sintomas do hipotireoidismo são: cansaço excessivo; desânimo, ou até mesmo depressão; raciocínio lento; fala arrastada; sensação de frio excessivo; ganho de peso (geralmente, em torno de 3 a 5 Kg);  pele seca e cabelos finos e quebradiços; inchaço nas pernas ou ao redor dos olhos; pouca sudorese; intestino preso e digestão lenta; irregularidade das menstruações (às vezes, sangramento excessivo); infertilidade; batimento lento do coração (menos que 60 batimentos por minuto); aumento do colesterol.

O diagnóstico tem que ser feito por uma médico através de exame onde é verificado a dosagem de T4 e TSH, que no caso de estarem  alterados (T4 baixo e TSH elevado), deve ser buscada a causa do problema através da pesquisa de anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO), antimicrossomais ou antitireoglobulina, que demonstrarão a causa autoimune do distúrbio.

O tratamento do hipotireoidismo é feito através da reposição hormonal da tireoide, na forma de comprimidos tomados por via oral. Depois do início da medicação, o paciente comumente leva cerca de duas semanas para sentir uma melhora importante dos sintomas do hipotireoidismo (podendo ser um pouco mais em casos mais graves). Se o tratamento não for feito corretamente, o hipotireoidismo pode se tornar um problema sério de saúde, comprometer a capacidade de a pessoa realizar suas tarefas.

Talassemia

A talassemia também conhecida como anemia de Cooley(primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos(células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina(proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.

Existem dois tipos de talassemia:

• α-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia α da hemoglobina.

• β-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia β da hemoglobina.

• Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.

• Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.

Esse defeito genético tem maior prevalência em populações do sudoeste da Ásia e China (α-talassemia), e também, Grécia e Itália (β-talassemia). Por predominar em populações que vivem em torno do Mediterrâneo recebem também o nome de anemia do Mediterrâneo.

Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:

Na talassemia menor, a suspeita é levantada quando se realiza a investigação de uma discreta anemia em um indivíduo. No caso da talassemia maior, o diagnóstico é feito já nos primeiros meses de vida, em consequência da grave anemia. Em ambas as formas, exames laboratoriais que estudam a hemoglobina sanguínea, como a cromatografia da hemoglobina, em associação com as formas da hemácia fazem o diagnóstico.

Na maioria das vezes, a talassemia menor não necessita de tratamento. Entretanto, em certas situações, como gravidez, recomenda-se a suplementação de ácido fólico na dieta. É importante evitar a ingestão de sais de ferro, uma vez que a talassemia está associada a uma maior absorção de ferro da dieta. Essa ingestão excessiva pode resultar em exacerbado acúmulo de ferro.

O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

O tratamento é feito com a reposição intra-venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Fonte:http://www.minhavida.com.br/saude/temas/hemofilia

Alzheimer

No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas com mais de 60 anos de idade. Seis por cento delas sofrem do Mal de Alzheimer, segundo dados da Associação Brasileira de Alzheimer (Abraz). Em todo o mundo, 15 milhões de pessoas têm Alzheimer, doença incurável acompanhada de graves transtornos às vítimas. Nos Estados Unidos, é a quarta causa de morte de idosos entre 75 e 80 anos. Perde apenas para infarto, derrame e câncer.

O Mal de Alzheimer é uma doença neuro-degenerativa que provoca o declínio das funções intelectuais, reduzindo as capacidades de trabalho e relação social e interferindo no comportamento e na personalidade. De início, o paciente começa a perder sua memória mais recente. Pode até lembrar com precisão acontecimentos de anos atrás, mas esquecer que acabou de realizar uma refeição. Com a evolução do quadro, a doença causa grande impacto no cotidiano da pessoa e afeta a capacidade de aprendizado, atenção, orientação, compreensão e linguagem. A pessoa fica cada vez mais dependente da ajuda dos outros, até mesmo para rotinas básicas, como a higiene pessoal e a alimentação.

A causa do Alzheimer é desconhecida, mas seus efeitos deixam marcas fortes no paciente. Normalmente, atinge a população de idade mais avançada, embora se registrem casos em gente jovem. Os cientistas já conseguiram identificar um componente genético do problema, só que estão longe de uma solução.

Um aspecto fundamental da doença é a manutenção do chamado estado de alerta. A doença não reduz o estado de consciência. O paciente responde tanto aos estímulos internos quanto aos externos. Pode responder mal ou errado, mas está de "olho aberto", acompanhando as pessoas e tudo o que acontece em sua volta. Muitas vezes, os sintomas mais comuns, como a perda da memória e distúrbios de comportamento, são associados ao envelhecimento.

Mesmo com uma aparência saudável, os portadores do Mal de Alzheimer precisam de assistência ao longo das 24 horas do dia. O quadro da doença evolui rapidamente, em média, por um período de cinco a dez anos. Os pacientes, em geral, morrem nessa fase.

Tratamento de Alzheimer

O SUS oferece, por meio do Programa de Medicamentos Excepcionais, a rivastigmina, a galantamina e o donepezil, remédios utilizados para o tratamento. É bom lembrar que os medicamentos não impedem a evolução da doença, que não tem cura. Os medicamentos para a demência têm alguma utilidade no estágio inicial, podendo apenas amenizar ou retardar os efeitos da doença.

Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/alzheimer

Parkinson

A doença Parkinson ou Mal de Parkinson,tem esse nome em homenagem ao medico inglês James Parkinson,que foi a primeira pessoa a descrever essa doença,no ano de 1817.

É uma síndrome específica caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural. O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dos neurônios produtores da dopamina no sistema nervoso central. A causa mais comum de parkinsonismo é a condição neurodegenerativa conhecida como doença de Parkinson, entretanto, o parkinsonismo pode ser causado por diversas outras doenças, inclusive algumas toxinas, algumas doenças metabólicas, e outras condições neurológicas.

Embora cada caso mereça ser analisado de forma particular, outra causa comum do Parkinsonismo é o efeito colateral de medicamentos, principalmente os neurolépticos antipsicóticos, como as fenotiazinas, os tioxantenos e as butirofenonas , as piperazinas e, raramente, os antidepressivos.

A doença de Parkinson (DP) é dita idiopática, isto é, sem causa definida, mas outras formas de parkinsonismo, como os casos genéticos ou secundários a outras doenças ou exposição a substâncias, e mesmo os chamados parkinsonismos atípicos podem existir, acometendo pessoas de todas as idades e sexos, mas com prevalência maior em pessoas acima de 60 anos de idade.

A doença de Parkinson é uma afecção do sistema nervoso central que acomete principalmente o sistema motor. É uma das condições neurológicas mais freqüentes e sua causa permanece desconhecida. As estatísticas disponíveis revelam que a prevalência da doença de Parkinson na população é de 150 a 200 casos por 100.000 habitantes e a cada ano surgem 20 novos casos por 100.000 habitantes. Os sintomas motores mais comuns são: tremor, rigidez muscular, acinesia e alterações posturais. Entretanto, manifestações não motoras também podem ocorrer, tais como: comprometimento da memória, depressão, alterações do sono e distúrbios do sistema nervoso autônomo.

A doença de Parkinson é uma condição crônica. A evolução dos sintomas é usualmente lenta mas é variável em cada caso. O termo parkinsonismo refere-se a um grupo de doenças que podem ter várias causas e que apresentam em comum os sintomas descritos acima em combinações variáveis, associados ou não a outras manifestações neurológicas.

Adrenoleucodistrofia

A adrenoleucodistrofia  (ALD), é uma enfermidade de origem genética, rara, englobada dentro do grupo das leucodistrofias, responsável por afetar o cromossomo X, sendo esta uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida pelas mulheres portadoras e que acomete quase que exclusivamente os homens.

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais  (também chamada de supra-renais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.

Existem diferentes formas da doença, que são:

• Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta tanto indivíduos do sexo masculino quanto do feminino. Neste caso, os portadores apresentam um tempo de sobrevida de 5 anos. O quadro caracteriza-se por retardo, disfunção adrenal, deterioração neurológica, degeneração da retina, convulsões, hipertrofia hepática, anomalias faciais e musculatura fraca.
• Clássica ou infantil: esta é a forma mais grave da ALD, sendo apresentada por aproximadamente 35% dos portadores da doença. Manifesta-se entre os 4 a 10 anos de idade, sendo que o tempo de sobrevida gira ao redor dos 10 anos. A sintomatologia apresentada por esses pacientes são: problemas de percepção; disfunção adrenal; perda de memória, da visão, da audição, da fala; problemas nos movimentos de marcha; demência severa.
• Adulta: esta forma é mais leva do que a clássica, manifestando-se no início da adolescência ou no início da idade adulta. Este tipo apresenta sobrevida de décadas. O quadro clínica caracteriza-se por dificuldade de deambulação, disfunção adrenal, impotência, incontinência urinária e deterioração neurológica.
• ALD em mulheres: embora esta doença manifeste-se especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD, apresentando sintomas como ataxia, fraqueza ou paralisia das pernas.

Os tratamentos para esta afecção são complicados ou ineficientes para sua cura completa. O mais conhecido é o azeite de Lorenzo, que foi desenvolvido pelo pai de um menino portador da doença, história que foi retratada no filme “Lorenzo’s Oil” (O óleo de Lorenzo). Esta terapia consiste em introduzir na dieta dos pacientes um composto de azeites. Existe também a opção do transplante de medula óssea, sendo este ainda o mais eficaz.

Doença Tay-Sachs

A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes multados tanto da mãe quanto do pai.

Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.

Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.

Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.

Patologia

É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Herança Genética

Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.

Síndrome de Rett

Histórico.

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Sintomas.

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

·         Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

o    desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

o    desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

o    perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

o    desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

o    perda do uso propositado das mãos;

o    movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

o    afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Fonte: http://www.bengalalegal.com/rett