A síndrome
de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no
município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.
Esta descoberta aconteceu quase que por
acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames
realizados, estimou-se que 10% desta
população possua o gene causador desta síndrome.
As pessoas em que esta doença se manifesta
sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.
A síndrome é determinada por um alelo autossômico
recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de
ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos
identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se
na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos
pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.
Supõe-se, através de análise de linhagem realizada, que a região responsável por
esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).
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