Síndrome de Edwards

O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Eswards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna.

A maioria dos pacientes com a trissomia 18 apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 74, XX ou XY, +18. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade 3/1. Tem como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.

Principais características
As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo...