Síndrome cri-du-chat ou miado de gato

É uma anormalidade cromossômica que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Legeune,um geneticista francês, em 1963. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho. É resultado da detecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. . O gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. Pode ser considerada de caráter dominante ou recessivo dependendo da situação.

Sintomas :

 

Bebê

§  alto e longo choro ao nascer

§  choro de gato

§  baixo peso ao nascer

§  cabeça pequena (microcefalia)

§  rosto redondos (rosto de lua)

§  olhos amplamente espaçados

§  baixa ponte nasal

§  desenvolvimento atrasado

 

Crianças e Adultos

§  de baixa estatura e magro

§  hipotonia (tônus muscular deficiente)

§  queixo pequeno

§  mandíbula pequena (micrognastia)

§  retardamento mental

§  uma única linha na palma da mão (prega de símio)

§  sindactilia nas mãos e pés

§  pregas magras logo à frente das orelhas

§  orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)

§  hipertelorismo

§  dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)

§  dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico

§  dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

§  dedos longos

Incidência

É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Fonte :