A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser
descoberta na gestação e
é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes
multados tanto da mãe quanto do pai.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos
primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a distensão de células
nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades
mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os
músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos
incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a
barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma
forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é
caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um
dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é
chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar
localizada na fovéola, onde não existem células ganglionares, o que permite que
o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da
coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna
mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares
da retina.
Patologia
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas:
como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um
catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas
essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no
excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de
químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase
A (hex-A). Na sua
ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo
com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.
Herança Genética
Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas genéticas.
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