A
fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de
quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. É hereditária, isto é, passa de pais
para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha
essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os
bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase,
necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa
substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem
essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela
crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso
central e causam dano cerebral.
A
fenilcetonúria pode ser facilmente detectada em um simples exame de sangue. Em
todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria),
chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do
painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de
algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.Se o teste
inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o
diagnóstico.
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento
responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença
geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não
sofrem dessa doença. A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste
em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o
crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida.
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