A síndrome
Cornélia de Lange é causada pela alteração de um gene que participa do
desenvolvimento do embrião.
Segundo o geneticista Pablo Rodrigues De Nicola, da
Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), por causa dessa modificação, a
criança geralmente nasce com baixo peso e baixa estatura.Ela tem uma
deficiência no crescimento e, muitas vezes, algum atraso neurológico também.
A síndrome
modifica as feições das crianças afetadas, que geralmente têm narizes pequenos
e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.
É comum também que tenham más formações no coração
e nos membros, além de problemas de respiração, audição e visão.
Mais raramente, a síndrome também causa
insensibilidade à dor.
Esta síndrome é
uma doença caracterizada por uma desordem do sistema múltiplo com expressão
variável marcada por um dimorfismo
característico, com graus variáveis de déficit
intelectual, atraso de crescimento severo com início antes do nascimento
(2 º trimestre).
A prevalência na
população geral é estimada entre 1 / 62.000 e 1 / 45, 000.
As crianças
desenvolvem problemas de
alimentação e falhas na digestão além de complicadas por refluxo
gastroesofágico. A evolução clínica leva a retardo psicomotor, dificuldades de
aquisição de linguagem e, às vezes, distúrbios comportamentais do espectro autista.
A perda auditiva deve ser avaliada e monitorada. Quase todos os casos são
esporádicos.
Ocasionalmente,
ocorre transmissão familiar, seguindo um padrão autossômico dominante. Não há
cura para o distúrbio, mas é necessário cuidado psicoeducacional. O refluxo gastroesofágico requer
cuidados específicos, muitas vezes gastrotomia e de intervenção anti-refluxo de
Nissen.
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