Síndrome X Frágil

A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.

Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.

A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.

As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:

• Face alongada;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula proeminente;
• Testículos aumentados (macrorquidia).

Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:

• Hipotonia muscular;
• Comprometimento do tecido conjuntivo;
• Pés planos;
• Palato alto;
• Prolapso da válvula mitral;
• Prega palmar única;
• Estrabismo;
• Escoliose;
• Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);

A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:

• Excelente memória;
• Bom vocabulário;
• Habilidade para leitura;
• Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
• Uso de jargões e frases de efeito;
• Seguem instruções ao “pé da letra”;
• Fala repetitiva;
• Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
• Ecolalia (repetição de fonemas).

O diagnóstico dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.

O tratamento da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.