Histórico.
Em 1954, o pediatra austríaco Andreas
Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes
sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os
prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas
semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença
neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas
semelhantes.
O que
é a síndrome de Rett?
A síndrome de Rett é uma doença
neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada
10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.
Clinicamente é caracterizada pela
perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de
desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após
esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional
das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais
(movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica
marcante da doença.
Sintomas.
O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica
da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como
neurologistas e pediatras.
Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos
estabelecidos, que consistem em:
·
Critérios
necessários (presentes em todas as
pacientes).
o
desenvolvimento
pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer)
aparentemente normal;
o
desenvolvimento
psicomotor normal até os 6 meses de idade;
o
perímetro cefálico
(circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
o
desaceleração do perímetro
cefálico após 6 meses de idade;
o
perda do uso propositado
das mãos;
o
movimentos manuais
estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as
mãos" ou levá-las à boca);
o
afastamento do convívio
social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e
comunicação.
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